HLA是具有高度多態性的同種異體抗原,其化學本質為一類糖蛋白,由一條α重鏈(被糖基化的)和一條β輕鏈非共價結合而成。其肽鏈的氨基端向外(約占整個分子的3/4),羧基端穿入細胞質,中間疏水部分在胞膜中。HLA按其分布和功能分為Ⅰ類抗原和Ⅱ類抗原。
HLA編碼系統(即MHC):是一個由一系列緊密連鎖的基因座位組成的具有高度多態性的遺傳復合體,在3600kb范圍內至少含有224個基因座,每個基因座又分別含多個等位基因。
HLA基因的高度多態性主要表現在幾個方面:
①多基因座:HLA基因組成、表達產物的類型方面,以大量功能各異的基因座顯示多樣性;
②復等位基因:HLA編碼基因群以豐富的復等位基因顯示個體差異和種群結構上的多態性;
③共顯性表達:等位基因均表達相應產物,這種共顯性現象大大增加了人群中HLA表型的多樣性;
④基因轉錄和調節:在HLA基因轉錄起始點上游的調節區,順式作用元件會因等位基因的不同而不同,從而調控基因轉錄。
HLA編碼系統多態性的意義在于使種群能對各種病原體產生相適宜的免疫應答,以保證群體的延續及維持其穩定性。